遗传病检测 · 甲基化MLPA(印记疾病)
Silver-Russell综合征甲基化MLPA检测
Silver-Russell综合征甲基化MLPA检测服务信息
本检测采用MS-MLPA技术，特异性检测与Silver-Russell综合征相关的印记调控区域（Imprinting Control Regions, ICRs）的甲基化状态。核心检测位点包括染色体11p15.5区域的H19/IGF2印记中心（IC1）和KCNQ1OT1印记中心（IC2）的甲基化水平，该区域的异常低甲基化（hypomethylation）是导致大多数SRS病例的关键表观遗传学病因。检测覆盖多个特异性探针，可对关键CpG位点进行半定量分析，准确判断甲基化拷贝数变化，以辅助SRS的分子诊断。
¥3700参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
MS-MLPA
样本类型
外周血2-3ml（EDTA抗凝管）
送样要求
外周血样本需使用EDTA抗凝管采集，轻柔颠倒混匀，避免溶血。样本在2-8℃条件下保存和运输，需在采样后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时置于-20℃冷冻，但应避免反复冻融。
适用人群
适用于临床怀疑为Silver-Russell综合征的个体，特别是具有以下特征的婴幼儿及儿童：出生后严重宫内生长迟缓、出生体重低下、出生后生长迟缓、相对大头畸形、前额突出、三角脸、身体明显不对称等。也适用于有类似表观遗传异常家族史或既往生育过SRS患儿的家庭进行病因学确认。该检测是临床评估生长障碍病因的关键分子检测之一。
临床应用
本检测为Silver-Russell综合征提供关键的表观遗传学分子诊断依据。通过明确染色体11p15.5区域的甲基化异常，可以确诊临床疑似病例，将SRS与其他生长迟缓疾病（如小于胎龄儿、其他遗传综合征）进行鉴别。明确的分子诊断能指导后续的生长发育管理、内分泌干预（如生长激素治疗评估）以及遗传咨询。对于家庭而言，可以明确病因，评估复发风险，并为未来的生育选择提供重要信息。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。